בדיקת מי שפיר – לאיתור מוקדם של מומים ומחלות גנטיות

מטרת הבדיקה היא לאבחן ולאתר מומים ו/או מחלות גנטיות בעובר, בשלב מוקדם, בדיקה זו מתבצעת החל מהשבוע ה-16 של ההריון. ד”ר הלל וקסלר, רופא בעל ניסיון רב ברפואת נשים ממליץ על ביצוע הבדיקה, אשר תופסת מקום חשוב בקביעת מצב בריאותו של העובר.

למי מומלצת הבדיקה:

  • נשים עם סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון, בהתאם לתוצאות של בדיקות הסינון.
  • כאשר מתגלים ממצאים לא תקינים באולטרה סאונד.
  • כשקיים סיכון יתר למחלה תורשתית הניתנת לבדיקה, לפי המלצתו של הגנטיקאי.
  • כשהגנטיקאי ממליץ על ביצוע בדיקה זו, משיקולים רפואיים.

הליך הבדיקה

תחילה, מחטים את העור ומחדירים מחט דקה לשק השפיר, דרך דופן הבטן. שואבים כ-20-40 סמ”ק נוזל באופן סטרילי ותחת בקרת אולטרה סאונד על מנת למנוע פגיעה פיזית בעובר. הבדיקה אורכת מספר דקות בלבד ואינה כרוכה בכאב רב. יש להימנע מיחסי מין במשך 72 שעות לאחר הטיפול, מומלץ לתת לגוף מנוחה ולהמנע ממאמץ למשך 48 שעות. תוצאות מתקבלות בדרך כלל תוך שבועיים-שלושה, לעיתים רחוקות בלבד התאים גדלים באופן איטי יותר ונדרש עוד זמן מנוחה.

מה ניתן לזהות בבדיקה?

העובר גדל בתוך שק השפיר, אשר נמצא ברחם ומכיל את מי השפיר. תאים עובריים נושרים אל נוזל מי השפיר, אותם ניתן להחזיק ולגדל במעבדה ולהשתמש בהם לבדיקות גנטיות ולבדיקת המבנה הכרומוזומלי של העובר. הבדיקה עצמה כוללת דיקור דגימת מי שפיר, הכולל תאים עובריים שנשרו אליו. בדגימות נבדקים הכרומוזומים של העובר, כאשר הבדיקה מאפשרת זיהוי של תסמונת דאון, עודף או חוסר של כרומוזומים שונים ולעיתים גם תוספות או חוסרים חלקיים בלבד של כרומוזומים (תופעה נדירה יחסית).

ניתן לבצע בדיקות רבות בתאי העובר ובמי השפיר, מבחינה טכנית, אך מעשית נהוג לבצע בדיקות רלוונטיות למצב בלבד, בהתאם לסיכון הספציפי של אותו עובר. כאשר קיים סיכון גבוה יותר למחלה מסוימת, תאי העובר שיבדקו יקבעו האם העובר חולה באותה מחלה.

belly-1434852_1280

מתי מתבצעת הבדיקה?

בבדיקת מי שפיר מבצע הרופא את כל הבדיקות שלהן קיימת הצדקה רפואית, ואף הומלצו על ידי גנטיקאי. לעיתים, במקרים ספציפיים יחליט הרופא (עפ”י המלצה של גנטיקאי) אם תתבצע מדיקה מדויקת יותר על כרומוזומי העובר בשיטה מולקולרית, הנקראית גם “ציפ גנטי”. בנוסף, על פי רצון האישה, ניתן להוסיף באופן פרטי בדיקות נוספות, לרוב מדובר בבדיקות המאפשרות קבלה של תוצאה חלקית אך מהירה.

ד”ר הלל וקסלר שב ומדגיש את נחיצות הבדיקה, אותה ניתן לבצע החל מהשבוע ה-16 של ההיריון. “מדובר בבדיקה עם משקל רב על החלטת ההורים בנוגע להשלמת ההריון”. את הבדיקה אין לבצע לאחר 22 שבועות ו-6 ימים, אלא אם כן גנטיקאי אישר את נחיצות האבחון בכתב.

בדיקת מי שפיר – לאיתור מוקדם של מומים ומחלות גנטיות
דרג את הפוסט
נגישות