מה הן ההפרעות הגנטיות הנפוצות שניתן לאבחן בהריון?

עם הטכנולוגיה המפותחת של היום, ניתן לאבחן בקלות הפרעות גנטיות רבות שהתפתחו בעובר במהלך ההיריון באמצעות בידוד ואבחון של מקטע DNA ממנו. הפרעות גנטיות נוצרות כאשר גרעין התא מכיל מספר שונה מ-46 כרוזומים, 23 מכל הורה, כפי שאמור להיות במצב תקין. ד”ר הלל וקסלר מציין כמה הפרעות גנטיות נפוצות שמומלץ לשים עליהן עין כאשר אתן ניגשות להיבדק.

תסמונת דאון

מדובר בתסמונת הכרומוזומלית השכיחה ביותר. נקראת גם טריזומיה 21. מי שלוקה בתסמונת דאון סובל מפיגור שכלי, תוחלת חיים נמוכה, התנהגות ילדותית, מראה פנים אופייני, מומים מולדים בלב ועוד.

תסמונת אדווארדס

זו התסמונת השנייה בשכיחותה אחרי תסמונת דאון, שמבחינה סטטיסטית מתגלית אחת ל-5,500 לידות. מי שנולד עם תסמונת אדווארדס סובל מפיגור שכלי, שפה שסועה, פגמים בלב, לסת תחתונה קטנה, פגמים אנטומיים באצבעות ועוד. 50 אחוזים מהתינוקות שנולדים עם התסמונת אינם שורדים את השבוע הראשון לחייהם. פחות מעשרה אחוזים שורדים אחרי גיל שנה.

תסמונת פטאו

תסמונת זו מתפתחת אצל אנשים שגרעין התא שלהם מכיל שלושה עותקים של כרומוזום 13 במקום זוג אחד בלבד. מי שנולד עם התסמונת הזו סובל מפגמים בכליות, פיגור שכלי חמור, בקע טבורי, שפה שסועה, איבר מין חריג ועוד.

ד”ר הלל וקסלר מדגיש כי אין טיפול לפתירת התסמונות הללו, אלא קיימים רק טיפולים תומכים בלבד שמטרתם מצד אחד להפחית את דרגת החומרה של התסמינים ומצד שני להקטין את הסיכוי להופעת סיבוכים שונים בטווח הרחוק.

“הטיפולים הללו נועדו לשפר את רמת איכות החיים של הלוקים בתסמונות השונות”, מסביר ד”ר הלל וקסלר. “הם יכולים לנוע החל מקלינאות תקשורת וריפוי בעיסוק ועד לניתוח תיקון מום מולד ושימוש בתרופות פסיכיאטריות. אלה טיפולים שילוו את הלוקה לאורך כל חייו”.

מה הן ההפרעות הגנטיות הנפוצות שניתן לאבחן בהריון?
דרג את הפוסט
נגישות